Sentirse familia debe de interpretarse en un sentido amplio, de manera que desde la psicología se creen instancias de ayuda a los miembros que la forman en la consecución de mejores niveles de salud(Montenegro, 2018).

La familia es la responsable del mantenimiento de la salud y la conservación de la calidad de vida de sus miembros; la familia cuenta con factores socioculturales propios que determinan su interacción con el entorno, lo cual ocasiona cambios característicos en su composición y organización, que influyen positiva o negativamente la salud de esta. Durante su proceso de desarrollo, la familia supera etapas consecutivas, las cuales tienen condiciones y características específicas, que generan situaciones que ponen en riesgo al grupo familiar. No obstante, se constatamos que cuando un miembro de la familia enferma e ingresa en el hospital, la familia sufre una crisis estructural, la interacción de los miembros de la familia se ve alterada, la rutina diaria se ve cambiada.

La situación de enfermedad y el ingreso de un miembro de la familia en el hospital producen cambios más o menos importantes, según el tipo de enfermedad y esto va a afectar de manera significativa al sistema familiar.

Enfermedad y familia

La presencia de una enfermedad ocasiona cambios en la interacción y forma habitual de relacionarse con los miembros, según sea la posición que ocupa el familiar o persona con la enfermedad en el grupo. Se produce un reacomodo y generalmente a partir de este momento, las demandas del enfermo como de los otros van a recibir diferentes niveles de satisfacción. Si se trata de un niño a los padres les cuesta admitir la enfermedad, y menos aún pensar en la muerte como posibilidad. Los padres sufren una crisis en la que se pueden identificar diversas etapas, muy relacionadas entre sí, a veces no perceptibles para el personal en salud, quienes con frecuencia demandan de los padres, conductas que no pueden asumir en ese momento.

Hay enfermedades en las que la clarificación del diagnóstico requiere tiempo, ello significa angustia para los padres. Si se trata de una enfermedad degenerativa el deterioro del niño es progresivo, y si los padres no han recibido información oportuna de lo que trata o podría tratar esa enfermedad, ocurre con frecuencia que los familiares culpabilizan a los padres de no brindar la adecuada atención al niño.

Worden (1997) enumera un amplio rango de sentimientos y conductas que son normales después de una pérdida y corresponde al duelo que es clasificado como duelo normal o duelo no complicado; El detalle indicado por el autor es el siguiente:

Manifestaciones Fisiológicas: Vacío en el estómago, opresión en el pecho y en la garganta, hipersensibilidad al ruido, falta de aire, palpitaciones, debilidad muscular, falta de energía, dolor de cabeza y sequedad de boca, etc.

Manifestaciones Conductuales: Dificultad para dormir y despertarse temprano, trastornos alimenticios (se puede manifestar comiendo demasiado o muy poco). Tiende a retraerse, es frecuente el aislamiento social.

Manifestaciones Afectivas: Las personas que se encuentran en el proceso de duelo tienen sentimientos de tristeza (sentimiento más común y persistente), rabia y agresividad (son reacciones secundarias a la angustia), culpa (proviene después de la tristeza y se debe a lo que hizo o no hizo con la persona fallecida), ansiedad, ausencia de sentimientos, entre otras.

Manifestaciones Cognitivas: Son cambios a nivel de creencias y conceptos. Se pueden manifestar con trastornos de memoria, atención y concentración (la persona que vive el duelo se encuentra inmerso en sus pensamientos con la persona fallecida, por ello sus pensamientos y sentimientos no pueden controlar), confusión e incredulidad (se desconfía de lo que se confiaba), sentido de presencia (es posible que la persona que vive el duelo pins que el fallecido aún está), alucinaciones (pueden ser auditivas como visuales), entre otras.

Las denominadas Enfermedades Raras se califican de este modo, no porque sean extrañas, exóticas o sorprendentes anomalías de la patología humana, sino a causa de su escasa frecuencia cuando se comparan con la patología habitual. El significado de rara debe interpretarse como poco frecuente(Baldellou, sf, p.9). Aún cuando son frecuentes en su mayoría son de alta mortalidad y como dice el autor en todos los casos cumplen el esque,a de cualquier otra enfermedad, poseen una causa o etiología definida, que produce un daño en los miembros o en la función de parte o de todo el organismo (patogenia); y este daño da lugar al a presencia de signos y sintomatología clínica que configuran la enfermedad. A pesar de ser reunidas dentro de la sigla ER, estas patologías suelen ser dispares entre sí, a causa de las características individuales que cada una presenta; hay una gran diversidad de manifestaciones que pueden producir discapacidades de todo tipo (Muñoz-Ruata, 2004, p.2) la muerte del paciente enfermo.

Otros teóricos aluden en cambio a que la definición d enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras por las siguientes razones:

a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades.

b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos.

c) Existe una variabilidad significativa de síntomas que dificulta el diagnóstico.

Mayoritariamente son genéticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto acua retraso mental, y alteraciones severas en el lenguaje y la cognición (Puente-Ferreras; Barahona; Fernández, 2011, p.11).

Generalmente son enfermedades congénitas, que se presentan junto al nacimiento del niño o de desarrollo genético cuando el niño se encuentra en etapas evolutivas más tempranas.

Muñoz-Ruata(2004) plantea que el principal esfuerzo en agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interior de la sociedad por todas ellas en su conjunto. El autor cita a Luengo(2001) para advertir que hay que reconocer que tienen una problemática social y características clínicas análogas a otras enfermedades que se pueden reconocer como genuinamente como raras.

Otros aspectos que también se han considerado como factores protectores en el proceso de duelo ante pérdidas significativas son la espiritualidad y la religiosidad. Se puede definir espiritualidad como la tendencia a desarrollar los aspectos espirituales y trascendentes de la vida conforme algunas creencias religiosas que pueden ser personales o compartidas por una comunidad. Se puede definir religiosidad como la convicción en las creencias religiosas y observancia de los rituales y mandatos religiosos. Quinceno y Vinaccia(2009) señalan que la experiencia religiosa cobra mayor significado cuando se atraviesa por momentos difíciles y de incertidumbre. No obstante, las creencias y prácticas religiosas pueden tener efectos tanto positivos como negativos en el bienestar psicosocial de los pacientes con cáncer. Por un lado, pueden generar fortaleza y tranquilidad ante la adversidad, favorecer un mayor bienestar psicosocial y reducir el malestar emocional (Versano, 2011), pero, por otro lado, pueden favorecer el uso de un afrontamiento evitativo, depositando toda la responsabilidad en manos de un Ser Supremo (klaassen,& James,2006).

Etiológicamente el término duelo deriva de la palabra latina «duellm» que significa combate o lucha y se relaciona con la palabra latina «dolus» que significa dolor.

Castro(2011) define duelo como la reacción dolorosa cuando uno se enfrenta o lucha contra la pérdida de algo significativo. En este mismo sentido, el investigador español Navarro(2006) señala que el duelo es una reacción principalmente emocional y comportamental en forma de sufrimiento y aflicción, cuando el vínculo afectivo se rompe. Así, el duelo es una reacción natural y necesaria ante la pérdida de un ser querido (familiar, amigo o mascota) o de una condición civil (divorcio), judicial (privación de la libertad), laboral(despido) o de salud(enfermedad degenerativa crónica), como kübler-Ross(2005) indica.

Todo individuo que se enfrenta a un proceso de enfermedad degenerativa crónica, como es el cáncer, experimenta un gran número de estresores, cambios y pérdidas(kazak, 2005); asimismo, suele sufrir síntomas de ansiedad(Vespa, Ottaviani, Rosselli, Rossini, & Balducci, 2013), depresión (kersum & Elia, 2007; Vespa et al.,2013) u otros síntomas adaptativos (Velázquez, García, Alvarado, & Ángeles, 2007). Por este motivo, se tiende a asumir que el tener cáncer es una experiencia estresante, difícil y traumática.

Diversos autores consideran que los síntomas emocionales y conductuales evidenciados por las personas que padecen cáncer son reacciones adaptativas ante la enfermedad, y no trastornos psicopatológicos, ya que paulatinamente los pacientes se van acostumbrando a los cambios y pérdidas que van viviendo y con ello van disminuyendo las reacciones desadaptativas; es decir, la personas que pasan por esta situación de enfermedad atraviesan por un proceso de asimilación y acomodación, al cual se le conoce como proceso de duelo(Bonanno, 2005; trask et al., 2003).

Uno de los modelos del proceso de duelo que ha tenido gran impacto en la tanatología y los cuidados paliativos es el de kübler-Ross(2005). La autora señalaba que las personas que se encontraban en fase terminal, ante enfermedades degenerativas crónicas transitaban por cinco fases durante su proceso de duelo: negación, ira, negociación-pacto, depresión y aceptación.

La negación se refiere a la imposibilidad de reconocer como un hecho real que se padezca la enfermedad(«No creo estar enfermo»). La ira es definida como una reacción emocional de hostilidad, envidia y resentimiento por haber perdido la salud y es dirigida hacia todo el entorno, ya sea personal sanitario familiares, amistades, incluso hacia Dios («¿Por qué a mí?, es injusto tener esta enfermedad»). El pacto/negociación se refiere a hacer promesas para alcanzar metas terapéuticas, de supervivencia o desarrollo personal («Dios, prometo ser una mejor persona, si me ayudas a recuperar mi salud»). La depresión se refiere a sentimientos de un profundo vacío y dolor, adaptándose una actitud de claudicación ante la enfermedad («Siento que no hay nada por que luchar»). La aceptación es definida como el reconocimiento de la enfermedad y situación de dolor y limitaciones que conlleva, sin buscar culpables, ni adoptar una posición de derrota, sino asumir una actitud responsable de lucha y supervivencia («Acepto el hecho de tener la enfermedad y hago todo lo posible por adaptarse a los cambios que involucra la enfermedad») (Kübler-Ross,2005).

El modelo de las cinco fases de duelo de Kübler-Ross(2005), ha sido contrastado empíricamente. Sólo el estudio de Maciejewski et al. (2007), cuestionado por su método de análisis, halló evidencia de la secuenci de fases. Por el contrario, lo demás estudios no han encontrado apoyo empírico para la secuencia (Holland & Neimeyer, 2010; Isla, Moncho, Gausch, & Torras, 2008). Moral y Miaja(en prensa), al contrastar el modelo de Kübler-Ross y no hallar la secuencia de las cinco fases del duelo, propusieron que las fases fueran denominadas respuestas psicológicas de duelo ante la pérdida de salud y plantearon un modelo de seis factores correlacionados: negación, ira, pacto-negociación, fe-esperanza, depresión y aceptación. A estos 6 factores de primer orden subyacen dos dimensiones o factores de segundo orden independientes: reacción de afecto negativo (depresión e ira, así como negación y aceptación, pero con signo opuesto a los dos indicadores anteriores) y actitud positiva ante la enfermedad bajo el apoyo de creencias religiosas (pacto-negociación con un Ser Supremo y fe-esperanza, así como negociación, pero con signo opuesto a los dos indicadores anteriores).

La persona que enferma vive en una especie de desorientación de la propia identidad, que no siempre se resuelve fácilmente. La convivencia de la enfermedad es además diferente en cada individuo, pues depende de muchos factores. El factor clave es el significado que le da el paciente. A esto se debe que enfermedades aparentemente leves susciten a veces reacciones emocionales intensas o al revés. Las reacciones emocionales que se derivan dependen de este significado, lo que traduce complejos procesos psíquicos (Flores, Op. Cit,p,23).

El peligro desencadena el miedo. La amenaza a la integridad física y social, el ambiente hospitalario, los tratamientos y en general la incertidumbre desencadena emociones de ansiedad y miedo. Si bien el miedo se asocia a un peligro extremo más claro en la conciencia, y la ansiedad a un peligro más vago y desconocido, en el paciente ambos se confunden. Dos factores ayudan a disminuir la carga negativa de estas emociones: poder hablar de ellas, expresarlas, y recibir información adecuada, necesidades que aparecen de forma muy frecuente en los enfermos y que muchas veces los agentes de salud no están preparados para afrontarlas y comprender las reacciones emotivas que presentan los pacientes.

Otra forma de reacción es la depresión que aparece ante la amenaza real o presunta de pérdida: de funciones físicas o psíquicas, del rol social, de un parte, del cuerpo. Esto y la imagen de sí mismo pueden ser ejemplos de pérdida de «objetos de amor». Los síntomas de depresión suelen surgir cuando ya la enfermedad se ha manifestado y el paciente se da cuenta de sus consecuencias.

Se encuentran con mayor frecuencia en enfermedades crónicas, invalidantes o de amenaza vital. A veces se manifiesta con un aplanamiento vital, otras con expresiones manifiestas de llanto, tendencia al aislamiento, sentimientos de culpabilidad, e incluso en casos extremos a ideas o acciones suicidas. Cuyas acciones también se ven replicadas en el núcleo familiar.

Esto puede traducirse en que el enfermo y/o familiares adoptan una actitud de «dejarse estar», no colaborando con el equipo de salud y renunciando a luchar.

La persona enferma percibe una desesperanza en su capacidad de afrontar los problemas asociados a su situación, literalmente no ve salida.

Cuando la enfermedad se entiende como un elemento que obstaculiza de forma más o menos grave los deseos y proyectos se genera frustración y agresividad como conducta. Todo un conjunto que se moviliza para eliminar, a veces, el obstáculo frustrante y otras muchas veces se moviliza contra otros objetivos o personas, al no ser capaz de enfocar su rabia en algo positivo.

En Chile el GES, definido como el Sistema de Garantía Explícitas en Salud, está constituido por una serie de beneficios que se encuentran garantizados por ley y que son aplicables a un conjunto de enfermedades que se caracterizan por su alta prevalencia, esto quiere decir, que hay muchas personas padeciendo este tipo de enfermedades, pero desgraciadamente las Enfermedades Raras son motivo de esta investigación que no están consideradas y como es de suponer, los beneficios existentes para las Enfermedades Raras son prácticamente nulos, lo que causa estragos en las familias que conviven con una Enfermedad Rara, debido a que también son asociadas a Medicamentos Huérfanos, llamados así porque los laboratorios se rehúsan a fabricarlos en masa, por el alto costo que tienen y porque una de las características que distinguen a estas patologías es su baja prevalencia, es decir, su rareza y generalmente deben ser importados , por que las farmacias tampoco quieren invertir en traerlos por la misma razón; esto conduce a las familias a un sufrimiento todavía más intenso, porque frente al desconocimiento que existe de las Enfermedades Raras, se suma el alto costo de los exámenes pre-diagnósticos, los cuales ´por tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, no cuentan con Código de reconocimiento y validez en Fonasa y tampoco en las Isapres, lo que deriva en que los padres deben cancelar altísimos costos para la realización de los mismos, muchos de los cuales no se efectúan en Chile sino en el extranjero. Una vez que el diagnóstico ha sido corroborado, afrontar el tratamiento (si es que lo hay) para intentar controlar la enfermedad, de no ser así, los tratamientos se traducen en intentos médicos con diferentes medicamentos en una suerte de ensayo y error, para verificar los beneficios unos más y otros menos, que estos puedan hacer en la salud del paciente.

En este contexto el(la) niño(a), sus padres y/o cuidadores y sus familias son llevados al desierto donde prima la incertidumbre y se vuelve un laberinto plasmado de posibles diagnósticos que luego son desechados, para seguir buscando.

Los(as) niños(as), es muy grave y al mismo tiempo degenerativa, lo que significa que no habrá una mejora sustancial ni definitiva, sino que se mantendrá fluctuante, a veces mejor y en otras peor; es entonces cuando ser atendido se vuelve una prioridad, por cuanto las Enfermedades Raras, presumen por sus características un mayor uso de los servicios sanitarios existentes, posicionándose por sobre los requerimientos de otros niños, considerados normales.

Las familias que participaron en esta investigación, han vivido desde el diagnóstico de la Enfermedades Raras, una serie de implicancias psicosociales, financieras, emocionales y psicológicas, que amenazan severamente la estabilidad de su sistema familiar, se han visto obligados a reacomodar su funcionamiento como sistema, que hasta antes de la aparición de la Enfermedad Rara, era bastante ordinario y nada fuera de lo común, para poder hacer frente a la nueva circunstancia, en la que todos los subsistemas que lo conforman como el subsistema conyugal, parental y fraterno se ven directamente comprometidos.

En los casos presentados las patologías fueron extremadamente graves, lo que originó en tres de ellos el fallecimiento del (la) niño(a) antes de cumplir los dos años, en los cuatro casos restantes el proceso ha sido muy duro, y aún cuando los(las) niños(as) y un adolescente se han mantenido estables, los dos años, en los cuatro casos restantes el proceso ha sido muy duro, y aún cuando las(los) niñas(os) y un adolescente se han mantenido estables, los cuidados extremos forman parte de sus rutinas diarias, es una angustia constante para sus padres y/o cuidadores, porque la gravedad de las enfermedades que padecen, las hace imprescindibles y están asociadas a cardiopatías severas, hiperlaxitud, fracturas extremas, epilepsias refractarias con periodos de ausencia, retraso mental, presente sólo en uno de los casos, dificultades psicomotoras, pulmonares, hipoacusias, estados de ausencias, desnutrición asociada a la Enfermedad Rara y manejo médico de traqueostomía y gastrostomías.